La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est due à une anomalie chromosomique (3 chromosomes au lieu de deux sur la paire 21). L'enfant atteint de ce syndrome présente un aspect physique caractéristique et rencontre des difficultés d'apprentissage ainsi que des capacités intellectuelles déficientes.
Les caractéristiques propres à un enfant atteint de la trisomie 21 sont : un visage arrondi et plat, une petite tête, des membres courts, des mains larges avec un seul pli au milieu de la paume, des yeux obliques dirigés vers le haut et une grosse langue (qui souvent sort de la bouche entrouverte). Une grande partie de ces enfants présentent un retard dans leur croissance intra-utérine et une hypotonie musculaire (un faible tonus musculaire).
L'étude des chromosomes du nouveau né à partir d'un échantillon de sang (caryotype) permet de confirmer le diagnostic.
Le principal facteur de l'apparition du syndrome de Down est l'âge de la mère : statistiquement, le risque que l'enfant en soit atteint est de 1/2000 avant 25 ans et de 1/70 à 40 ans. Cela se doit probablement au vieillissement des ovules qui sont dans les ovaires de la mère depuis sa naissance. C'est pour cette raison que l'étude du caryotype fœtal par amniocentèse est proposée aux femmes enceintes de plus de 35 ans.
Environ 25% des enfants atteints de la trisomie 21 présente une anomalie congénitale du cœur qui peut se corriger médicalement. D'autres ont des anomalies digestives.
Malgré tout, le problème principal est son développement intellectuel déficient. Cependant ses capacités intellectuelles peuvent s'améliorer avec des efforts constants d'éducation et de stimulation. Ces difficultés requièrent que l'enfant comme les parents reçoivent une aide spécialisée à partir de sa plus tendre enfance, puisque c'est de cela que pourra dépendre ses perspectives futures.
