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Le caryotype



Le caryotype est une analyse qui permet d'obtenir la classification des chromosomes d'une personne à partir de n'importe quelle cellule de son corps. Pour ce faire, les cellules dExamen prénatal: le caryotypeu sang ou les cellules du fœtus obtenues par amniocentèse peuvent être utilisées.

Habituellement, le caryotype est réalisé durant la grossesse ou après l'accouchement, pour déterminer une anomalie chromosomique telle que le syndrome de Down (aussi appelé trisomie 21) ou pour connaître le sexe génétique d'un enfant en cas d’ambiguïté sexuelle.

L'être humain possède 46 chromosomes, groupés par paires et qui sont classifiés selon leur taille: la paire 23 est formée par les chromosomes sexuels, XY pour les garçons et XX pour les filles. Cependant, tous les problèmes chromosomiques ni toutes les altérations génétiques ne peuvent être détectées dans le caryotype. Parfois seule une analyse moléculaire permet de connaître les anomalies sur un nombre réduit de gènes.

Les maladies dues à une anomalie chromosomique ne peuvent être soignées. C'est pour cette raison que l'amniocentèse est recommandée aux femmes enceintes de plus de 35 ans ou si un membre de la famille est atteint d'une maladie génétique. En réalité toutes les maladies congénitales ne sont pas héréditaires, elles peuvent survenir s'il y a un défaut accidentel lors de l'union entre le spermatozoïde et l'ovule. Si les résultats du caryotype fœtal sont normaux, le résultat rassurera les futurs parents.

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